GOV.UK кантип колдонгонуңузду түшүнүү, жөндөөлөрүңүздү эстеп калуу жана мамлекеттик кызматтарды жакшыртуу үчүн кошумча кукилерди орноткубуз келет.
Сиз кошумча кукилерди кабыл алдыңыз.Сиз кошумча кукилерден баш тарттыңыз.Сиз cookie жөндөөлөрүңүздү каалаган убакта өзгөртө аласыз.
Башкасы белгиленбесе, бул басылма Open Government License v3.0 боюнча таратылат.Бул лицензияны көрүү үчүн, nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 дарегине кириңиз же Маалымат саясатына, The National Archives, Kew, London TW9 4DU дарегине жазыңыз же электрондук почта: psi@nationalchives.gov.УЛУУ БРИТАНИЯ.
Эгер биз үчүнчү тараптын автордук укук маалыматын билип калсак, сиз тиешелүү автордук укуктун ээсинен уруксат алышыңыз керек болот.
Басылма https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage дареги боюнча жеткиликтүү.
ДНК бардык биологиялык жашоонун негизи болуп саналат жана биринчи жолу 1869-жылы швейцариялык химик Фридрих Мишер тарабынан ачылган.Кылымга созулган кошумча ачылыштар 1953-жылы Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Розалинд Франклин жана Морис Уилкинстерге бири-бирине чырмалышкан эки чынжырдан турган азыркы белгилүү "кош спиралдын" моделин иштеп чыгууга алып келди.ДНКнын түзүмүн акыркы түшүнүү менен, 2003-жылы Адам геному долбоору тарабынан адамдын геному толук тизмеленгенге чейин дагы 50 жыл өттү.
Миң жылдыктын аягында адамдын геномунун ырааттуулугу адамдын биологиясын түшүнүүбүздөгү бурулуш учур болуп саналат.Акырында, биз жаратылыштын генетикалык долбоорун окуй алабыз.
Ошондон бери биз адамдын геномун окуу үчүн колдоно ала турган технологиялар тез өнүккөн.Биринчи геномду тизүү үчүн 13 жыл талап кылынган, бул көптөгөн илимий изилдөөлөр ДНКнын айрым бөлүктөрүнө гана багытталганын билдирген.Адамдын бүт геному азыр бир күндө тизилиши мүмкүн.Бул секвенирлөө технологиясынын жетишкендиктери адамдын геномун түшүнүү жөндөмүбүздө чоң өзгөрүүлөргө алып келди.Ири масштабдуу илимий изилдөөлөр ДНКнын (гендердин) айрым бөлүктөрүнүн жана кээ бир сапаттарыбыздын жана сапаттарыбыздын ортосундагы байланышты түшүнүүбүздү жакшыртты.Бирок гендердин ар кандай сапаттарга тийгизген таасири өтө татаал табышмак: ар бирибизде 20 000дей ген бар, алар биздин сапаттарыбызга таасир этүүчү татаал тармактарда иштейт.
Бүгүнкү күнгө чейин, изилдөөлөр ден соолук жана ооруларга багытталган, кээ бир учурларда биз олуттуу ийгиликтерге жетиштик.Бул жерде геномика ден соолукту жана оорунун өнүгүшүн түшүнүүдө негизги курал болуп калат.Улуу Британиянын дүйнөдөгү алдыңкы геномикалык инфраструктурасы аны геномдук маалыматтар жана изилдөөлөр боюнча дүйнөдө алдыңкы орунга коёт.
Бул Улуу Британия SARS-CoV-2 вирусунун геномдук тизмегинде алдыңкы орунда турган COVID пандемиясында айкын болду.Геномика Улуу Британиянын келечектеги саламаттыкты сактоо системасынын борбордук түркүгү болууга даяр.Ал барган сайын ооруларды эрте аныктоону, сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын диагностикасын камсыз кылуу жана адамдарга саламаттыкты сактоону жакшыртууга жардам бериши керек.
Окумуштуулар биздин ДНКнын ден-соолуктан башка тармактарда, мисалы, жумушка орношуу, спорт жана билим берүү сыяктуу көптөгөн мүнөздөмөлөр менен кандай байланышы бар экенин жакшыраак түшүнүшөт.Бул изилдөө ден соолукту изилдөө үчүн иштелип чыккан геномдук инфраструктураны колдонуп, адамдын сапаттарынын кеңири чөйрөсү кандайча түзүлүп, өнүгүп жаткандыгы жөнүндөгү түшүнүгүбүздү өзгөрттү.Ден соолукка зыяндуу сапаттар боюнча биздин геномдук билимибиз өсүп баратканы менен, дени сак сапаттардан бир топ артта калууда.
Ден соолук геномикасында биз көргөн мүмкүнчүлүктөр жана кыйынчылыктар, мисалы, генетикалык консультацияга муктаждык же тестирлөө аны колдонууну актоо үчүн жетиштүү маалымат менен камсыз кылуу, ден соолук эмес геномиканын потенциалдуу келечегине терезе ачат.
Саламаттыкты сактоо тармагында геномдук билимди колдонуунун көбөйүшүнөн тышкары, адамдардын саны көбөйүп, түздөн-түз керектөөчү кызматтарды көрсөткөн жеке компаниялар аркылуу геномдук билимдерден кабардар болуп жатышат.Акы үчүн, бул компаниялар адамдарга алардын ата-тегин изилдөө жана бир катар сапаттар жөнүндө геномдук маалымат алуу мүмкүнчүлүгүн сунуш кылат.
Эл аралык изилдөөлөрдөн улам өсүп жаткан билим жаңы технологияларды ийгиликтүү иштеп чыгууга мүмкүндүк берди жана ДНКдан адамдын өзгөчөлүктөрүн алдын ала айтуунун тактыгы өсүп жатат.Түшүнүүдөн тышкары, азыр техникалык жактан кээ бир гендерди оңдоо мүмкүн.
Геномика коомдун көптөгөн аспектилерин өзгөртүү мүмкүнчүлүгүнө ээ болсо да, аны колдонуу этикалык, маалымат жана коопсуздук тобокелдиктери менен коштолушу мүмкүн.Улуттук жана эл аралык деңгээлде геномиканы колдонуу бир катар ыктыярдуу көрсөтмөлөр жана геномика үчүн атайын эмес жалпы эрежелер менен жөнгө салынат, мисалы, Жалпы маалыматтарды коргоо мыйзамы.Геномиянын күчү өскөн сайын жана аны колдонуу кеңейген сайын, өкмөттөр бул ыкма геномиканы коомго коопсуз интеграциялоону улантабы же жокпу деген тандоого көбүрөөк дуушар болууда.Улуу Британиянын инфраструктура жана геномикалык изилдөөлөрдөгү ар түрдүү күчтүү жактарын колдонуу өкмөт менен өнөр жайдын координацияланган аракетин талап кылат.
Эгер сиз балаңыздын спортто же окууда ийгиликке жетээрин аныктай алсаңыз, анда сиз?
Булар жакынкы келечекте туш болушубуз мүмкүн болгон суроолордун айрымдары гана, анткени геномдук илим бизге адамдын геному жана анын биздин сапаттарыбызга жана жүрүм-турумубузга таасир этүүчү ролу жөнүндө көбүрөөк маалымат берет.
Адамдын геному, анын уникалдуу дезоксирибонуклеиндик кислота (ДНК) ырааттуулугу жөнүндө маалымат кээ бир медициналык диагноздорду коюу жана дарылоону жекелештирүү үчүн колдонулууда.Бирок биз геномдун ден соолуктан тышкары адамдардын мүнөзүнө жана жүрүм-турумуна кандай таасир тийгизерин түшүнө баштадык.
Геномдун тобокелчиликке баруу, затты түзүү жана колдонуу сыяктуу ден-соолукка байланыштуу эмес сапаттарга таасир этээри буга чейин эле бар.Гендердин сапаттарга кандай таасир тийгизээри жөнүндө көбүрөөк билгенибизде, кимдир бирөө геномунун ырааттуулугуна карап, ал сапаттарды канчалык деңгээлде жана канчалык деңгээлде өрчүтө аларын алдын ала жакшыраак айта алабыз.
Бул бир нече маанилүү суроолорду жаратат.Бул маалымат кантип колдонулат?Бул биздин коом үчүн эмнени билдирет?Ар кандай секторлордо саясатты кантип оңдоо керек болушу мүмкүн?Бизге дагы жөнгө салуу керекпи?Биз көтөрүлгөн этикалык маселелерди кантип чечебиз, дискриминация тобокелдиктерин жана купуялуулукка мүмкүн болуучу коркунучтарды чечебиз?
Геномикалык потенциалдуу колдонмолордун кээ бирлери кыска же орто мөөнөттүү келечекте ишке ашпашы мүмкүн, бирок геномдук маалыматты колдонуунун жаңы жолдору бүгүн изилденип жатат.Бул азыр геномиканын келечектеги колдонулушун алдын ала айтууга убакыт келди дегенди билдирет.Ошондой эле илим чындап даяр болгонго чейин геномдук кызматтар коомчулукка жеткиликтүү болуп калса, мүмкүн болуучу кесепеттерди карап чыгышыбыз керек.Бул бизге геномиканын жаңы колдонмолорун бере турган мүмкүнчүлүктөрдү жана тобокелдиктерди туура карап чыгууга жана жооп катары эмне кыла аларыбызды аныктоого мүмкүндүк берет.
Бул баяндама адис эместерге геномиканы тааныштырат, илим кандайча өнүгүп кеткенин изилдейт жана анын ар кандай тармактарга тийгизген таасирин карап чыгууга аракет кылат.Доклад азыр эмне болуп жатканын жана келечекте эмне болушу мүмкүн экенин карап, геномиканын күчү кайсы жерде ашыкча бааланышы мүмкүн экенин изилдейт.
Геномика - бул жөн гана саламаттык сактоо саясаты эмес.Бул билим берүү жана жазык сот адилеттигинен тартып жумушка орношуу жана камсыздандырууга чейин саясаттын кеңири спектрине таасир этиши мүмкүн.Бул баяндама адамдын ден соолугуна байланыштуу эмес геномикага багытталган.Ал ошондой эле айыл чарбасында, экологияда жана синтетикалык биологияда геномдун колдонулушун изилдеп, анын башка аймактарда потенциалдуу колдонулушунун кеңдигин түшүнүүдө.
Бирок, адамдын геномикасы жөнүндө биз билген нерселердин көбү анын ден соолук жана оорулардагы ролун изилдөөдөн алынган.Ден соолук - бул көптөгөн потенциалдуу колдонмолор иштелип жаткан жер.Мына ушундан баштайбыз жана 2 жана 3-бөлүмдөр геномиканын илимин жана өнүгүүсүн көрсөтөт.Бул геномика тармагына контекстти камсыз кылат жана геномиканын ден-соолукка тиешеси жок аймактарга кандай таасир тийгизерин түшүнүү үчүн зарыл болгон техникалык билимди берет.Техникалык билими жок окурмандар бул отчеттун негизги мазмунун көрсөткөн 4, 5 жана 6-бөлүмдөрүнө бул киришүүнү коопсуз өткөрүп жибере алышат.
Адамдарды биздин генетика жана анын биздин калыптанышыбыздагы ролу көптөн бери кызыктырып келет.Биз генетикалык факторлордун физикалык өзгөчөлүктөрүбүзгө, ден соолугубузга, инсандыгыбызга, сапаттарыбызга жана көндүмдөрүбүзгө кандай таасир тийгизерин жана алардын айлана-чөйрөнүн таасири менен кандайча өз ара аракеттенишерин түшүнүүгө аракет кылабыз.
£ 4 миллиард, 13 жылдык чыгым жана адамдын биринчи геномунун ырааттуулугун иштеп чыгуу үчүн убакыт (инфляцияга ылайыкталган наркы).
Геномика – бул организмдердин геномдорун – алардын толук ДНК ырааттуулугун – жана биздин бардык гендерибиз биздин биологиялык системаларыбызда кантип чогуу иштешин изилдөө.20-кылымда геномдорду изилдөө көбүнчө эгиздердин байкоолору менен чектелип, физикалык жана жүрүм-турум сапаттарындагы (же “жаратылыш жана тарбия”) тукум куучулуктун жана чөйрөнүн ролун изилдөө менен чектелди.Бирок, 2000-жылдардын ортосу адам геномунун биринчи басылышы жана тезирээк жана арзан геномдук технологиялардын өнүгүшү менен белгиленди.
Бул ыкмалар изилдөөчүлөр акыры генетикалык кодду түздөн-түз, бир топ төмөн баада жана убакытта изилдей алат дегенди билдирет.Мурда көп жылдарга созулган жана миллиарддаган фунтка сарпталган адамдын геномунун бүтүндөй секвенциясы азыр бир суткага жетпеген убакытты талап кылат жана болжол менен £800 турат [1-шилтеме].Окумуштуулар азыр жүздөгөн адамдардын геномдорун анализдей алышат же миңдеген адамдардын геномдору тууралуу маалыматты камтыган биобанктарга кошула алышат.Натый-жада геномдук маалыматтар илимий-изилдееде пайдалануу учун коп санда топтолуп жатат.
Буга чейин геномика негизинен саламаттыкты сактоо жана медициналык изилдөөдө колдонулуп келген.Мисалы, эмчек рагы менен байланышкан BRCA1 варианты сыяктуу кемтик генетикалык варианттардын бар экендигин аныктоо.Бул геномду билбестен мүмкүн болбой турган алдын ала дарылоого мүмкүндүк берет.Бирок, биздин геномикалык түшүнүгүбүз жакшырган сайын, геномдун таасири ден соолук жана оорудан да алыс экени айкын болуп калды.
Акыркы 20 жылдын ичинде биздин генетикалык түзүлүшүбүздү түшүнүү аракети бир топ алдыга жылды.Биз геномдун түзүлүшүн жана функциясын түшүнө баштадык, бирок үйрөнө турган дагы көп нерсе бар.
1950-жылдардан бери биздин ДНК тизмегибиздин клеткаларыбыздын протеиндерди кантип жасаарын көрсөткөн код экенин билебиз.Ар бир ген организмдин өзгөчөлүктөрүн (мисалы, көздүн түсү же гүлдүн өлчөмү) аныктаган өзүнчө бир протеинге туура келет.ДНК ар кандай механизмдер аркылуу белгилерге таасир эте алат: бир ген белгини аныктай алат (мисалы, АВО кан тобу), бир нече гендер синергетикалык таасир этет (мисалы, теринин өсүшү жана пигментациясы) же кээ бир гендер бири-бирине дал келип, ар кандай факторлордун таасирин жаап-жашырат. гендер.гендер.башка гендер (мисалы, таз жана чачтын түсү).
Көпчүлүк сапаттарга көптөгөн (балким миңдеген) ар кандай ДНК сегменттеринин биргелешкен аракети таасир этет.Бирок биздин ДНКдагы мутациялар белоктордун өзгөрүшүнө алып келет, бул сапаттардын өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн.Бул биологиялык өзгөргүчтүктүн, ар түрдүүлүктүн жана оорунун негизги кыймылдаткычы.Мутациялар бир адамга артыкчылык же кемчилик бере алат, нейтралдуу өзгөрүүлөр болушу мүмкүн же эч кандай таасир эте албайт.Алар үй-бүлөдө берилиши мүмкүн же төрөттөн келип чыгышы мүмкүн.Бирок, алар бойго жеткенде пайда болсо, бул, адатта, алардын тукумуна эмес, жеке адамдарга таасир этүүнү чектейт.
Белгилердин өзгөрүшүнө эпигенетикалык механизмдер да таасир этиши мүмкүн.Алар гендер күйгүзүлгөнүн же өчүрүлгөнүн көзөмөлдөй алышат.Генетикалык мутациялардан айырмаланып, алар кайра калыбына келет жана жарым-жартылай айлана-чөйрөгө көз каранды.Бул белгинин себебин түшүнүү ар бир өзгөчөлүккө кандай генетикалык ырааттуулук таасир этээрин билүү гана эмес экенин билдирет.Генетиканы кеңири контекстте карап чыгуу, геномдогу тармактарды жана өз ара аракеттенүүнү, ошондой эле айлана-чөйрөнүн ролун түшүнүү зарыл.
Геномдук технология инсандын генетикалык ырааттуулугун аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн.Бул ыкмалар азыр көптөгөн изилдөөлөрдө кеңири колдонулат жана коммерциялык компаниялар тарабынан ден соолук же ата-теги талдоо үчүн көбүрөөк сунушталууда.Компаниялар же изилдөөчүлөр кимдир бирөөнүн генетикалык ырааттуулугун аныктоо үчүн колдонгон ыкмалар ар кандай, бирок акыркы убакка чейин ДНКнын микроаррейтинги деп аталган ыкма көбүнчө колдонулган.Микроаррейлер адамдын геномунун бардык ырааттуулугун окубастан, анын бөлүктөрүн өлчөйт.Тарыхта микрочиптер башка ыкмаларга караганда жөнөкөй, ылдам жана арзаныраак болгон, бирок аларды колдонуунун кээ бир чектөөлөрү бар.
Маалыматтар топтолгондон кийин, алар геномдук ассоциация изилдөөлөрүн (же GWAS) колдонуу менен масштабда изилдениши мүмкүн.Бул изилдөөлөр белгилүү бир өзгөчөлүктөр менен байланышкан генетикалык варианттарды издеп жатышат.Бирок, бүгүнкү күнгө чейин, ал тургай, ири изилдөөлөр эгиз изилдөөлөрдөн күткөн нерсеге салыштырмалуу көптөгөн сапаттардын негизинде жаткан генетикалык эффекттердин бир бөлүгүн гана ачып берди.Белгилерге тиешелүү бардык генетикалык маркерлерди аныктай албаса, "жетпеген тукум куучулук" көйгөйү деп аталат.[2-шилтеме]
Бирок, GWASтин тиешелүү генетикалык варианттарды аныктоо жөндөмдүүлүгү көбүрөөк маалыматтар менен жакшырат, ошондуктан тукум куучулуктун жоктугу көйгөйү дагы геномдук маалыматтар чогултулган сайын чечилиши мүмкүн.
Кошумчалай кетсек, чыгымдар төмөндөгөн сайын жана технология өркүндөгөн сайын, барган сайын көбүрөөк изилдөөчүлөр микроаррейлердин ордуна бүтүндөй геномдун секвенциясы деп аталган ыкманы колдонуп жатышат.Бул жарым-жартылай тизмектерди эмес, бүт геномдун ырааттуулугун түздөн-түз окуйт.Тартиптештирүү микроаррейлер менен байланышкан көптөгөн чектөөлөрдү жеңе алат, натыйжада бай жана маалыматтык маалыматтар пайда болот.Бул маалыматтар ошондой эле тукум куучулуктун көйгөйүн азайтууга жардам берет, демек, биз кайсы гендер өзгөчөлүктөргө таасир этиш үчүн биргелешип иштээри жөнүндө көбүрөөк биле баштайбыз.
Ошо сыяктуу эле, учурда коомдук саламаттыкты сактоо максаттары үчүн пландаштырылган бүт геном тизмегинин массалык чогултуу изилдөө үчүн бай жана ишенимдүү маалымат топтомун камсыз кылат.Бул дени сак жана зыяндуу сапаттарды изилдегендерге пайда алып келет.
Гендердин өзгөчөлүктөргө кандай таасир этээри жөнүндө көбүрөөк билгенибизде, ар кандай гендер белгилүү бир өзгөчөлүк үчүн кантип чогуу иштеши мүмкүн экенин жакшыраак айта алабыз.Бул бир нече гендердин болжолдуу эффекттерин полигендик балл деп аталган генетикалык жоопкерчиликтин бир өлчөмүнө бириктирүү аркылуу ишке ашырылат.Полигендик упайлар жеке генетикалык маркерлерге караганда адамдын өзгөчөлүгүн иштеп чыгуу ыктымалдыгын так божомолдоочу болуп саналат.
Полигендик упайлар учурда ден соолук изилдөөлөрүндө популярдуулукка ээ болуп, аларды жеке деңгээлдеги клиникалык кийлигишүүлөргө жетекчилик кылуу үчүн бир күн колдонуу максатын көздөйт.Бирок, полигендик упайлар GWAS тарабынан чектелген, андыктан алардын көбү максаттуу сапаттарын так айта элек жана өсүү үчүн полигендик баллдар 25% гана болжолдоо тактыгына жетет.[3-Шилтеме] Бул кээ бир белгилер үчүн алар кан анализи же MRI сыяктуу башка диагностикалык ыкмалардай так болбошу мүмкүн экенин билдирет.Бирок, геномдук маалыматтар жакшырган сайын, полигендик баалардын тактыгы да жакшырыш керек.Келечекте, полигендик упайлар салттуу диагностикалык инструменттерге караганда клиникалык тобокелдик жөнүндө маалымат бере алат жана ошол эле жол менен ден-соолукка байланыштуу эмес сапаттарды алдын ала айтуу үчүн колдонулушу мүмкүн.
Бирок, ар кандай ыкма сыяктуу, анын чектөөлөрү бар.GWASтын негизги чектөөсү - бул колдонулган маалыматтардын көп түрдүүлүгү, ал жалпы калктын ар түрдүүлүгүн чагылдырбайт.Изилдөөлөр көрсөткөндөй, GWAS 83% га чейин европалык тектүү когорттарда аткарылат.[4-шилтеме] Бул ачык эле көйгөйлүү, анткени бул GWAS белгилүү бир популяцияларга гана тиешелүү болушу мүмкүн дегенди билдирет.Ошондуктан, GWAS калктын калыс натыйжаларына негизделген болжолдоочу тесттерди иштеп чыгуу жана колдонуу GWAS калкынан тышкары адамдарга карата басмырлоого алып келиши мүмкүн.
Ден-соолукка байланыштуу эмес сапаттар үчүн, полигендик упайларга негизделген божомолдор геномдук эмес маалыматка караганда азыркы учурда аз маалыматтуу.Мисалы, билим деңгээлин болжолдоо үчүн полигендик упайлар (эң күчтүү полигендик упайлардын бири) ата-энелердин билиминин жөнөкөй көрсөткүчтөрүнө караганда маалыматтуу эмес.[5-шилтеме] Изилдөөлөрдүн масштабы жана ар түрдүүлүгү, ошондой эле бүтүндөй геномдун секвенирлөө маалыматтарына негизделген изилдөөлөр көбөйгөн сайын полигендик упайлардын болжолдоочу күчү сөзсүз өсөт.
Геномдун изилдөөлөрү ден соолуктун жана оорунун геномикасына багытталган, бул геномдун оору коркунучуна таасир этүүчү бөлүктөрүн аныктоого жардам берет.Геномиянын ролу жөнүндө биз билген нерселер оорудан көз каранды.Кээ бир бир ген оорулары үчүн, мисалы, Хантингтон оорусу, адамдын геномдук маалыматтарына таянып, адамдын оорунун пайда болуу ыктымалдыгын так айта алабыз.Жүрөктүн ишемиялык оорусу сыяктуу айлана-чөйрөнүн таасири менен айкалышкан көптөгөн гендер менен шартталган оорулар үчүн геномдук божомолдордун тактыгы алда канча төмөн болгон.Көбүнчө, оору же өзгөчөлүк канчалык татаал болсо, аны так түшүнүү жана алдын ала айтуу ошончолук кыйын болот.Бирок, изилденген когорттар чоңоюп, ар түрдүү болгон сайын болжолдоолордун тактыгы жакшырат.
Улуу Британия ден соолук геномикасы боюнча изилдөөлөрдүн алдыңкы сабында.Биз геномдук технологияда, изилдөө маалыматтар базаларында жана эсептөө кубаттуулугунда массалык инфраструктураны иштеп чыктык.Улуу Британия глобалдык геномду таанууга чоң салым кошту, өзгөчө COVID-19 пандемиясынын учурунда, биз SARS-CoV-2 вирусунун жана жаңы варианттарынын геномунун секвенирлөөсүнө жол көрсөткөн.
Геном Улуу Британиянын геномдук ден соолук боюнча амбициялуу стратегиясы, NHS сейрек кездешүүчү оорулардын, рактын же жугуштуу оорулардын диагностикасы үчүн күнүмдүк клиникалык жардамга геномдун секвенциясын бириктирет.[6-шилтеме]
Бул ошондой эле изилдөө үчүн жеткиликтүү адам геномунун санынын олуттуу өсүшүнө алып келет.Бул кенири изилдөөлөрдү жүргүзүүгө жана геномиканы колдонуу үчүн жаңы мүмкүнчүлүктөрдү ачууга мүмкүндүк берет.Геномдук маалыматтарды жана инфраструктураны өнүктүрүү боюнча дүйнөлүк лидер катары Улуу Британия геномдук илимдин этикасы жана жөнгө салынышы боюнча дүйнөлүк лидер болуу мүмкүнчүлүгүнө ээ.
Түз керектөө (DTC) генетикалык тестирлөө комплекттери медициналык кызматкерлердин катышуусуз түздөн-түз керектөөчүлөргө сатылат.Шилекей тампондору анализге жөнөтүлүп, керектөөчүлөргө бир нече жуманын ичинде жекелештирилген ден соолугун же келип чыгышын талдоо менен камсыз кылат.Бул рынок тездик менен өсүп жатат, дүйнө жүзү боюнча он миллиондогон керектөөчүлөр алардын ден соолугуна, тукумуна жана өзгөчөлүктөрүнө генетикалык ыктуулукка ээ болуу үчүн ДНК үлгүлөрүн коммерциялык тизмекке тапшырышат.
Түздөн-түз керектөөчү кызматтарды көрсөткөн кээ бир геномго негизделген аналитиканын тактыгы өтө төмөн болушу мүмкүн.Тесттер ошондой эле маалыматтарды бөлүшүү, туугандарын аныктоо жана киберкоопсуздук протоколдорундагы мүмкүн болгон бузуулар аркылуу жеке купуялуулукка таасирин тийгизиши мүмкүн.Кардарлар DTC тестирлөөчү компанияга кайрылганда бул маселелерди толук түшүнбөшү мүмкүн.
Медициналык эмес белгилер үчүн DTC геномдук тестирлөө да негизинен жөнгө салынбайт.Алар медициналык геномдук тестирлөөнү жөнгө салуучу мыйзамдардын чегинен чыгып, анын ордуна тест провайдерлеринин ыктыярдуу өзүн өзү жөнгө салуусуна таянышат.Бул компаниялардын көбү Улуу Британиядан тышкары жайгашкан жана Улуу Британияда жөнгө салынбайт.
ДНК тизмеги белгисиз адамдарды аныктоо үчүн соттук илимде уникалдуу күчкө ээ.Негизги ДНК анализи 1984-жылы ДНК манжа изин ойлоп тапкандан бери кеңири колдонулуп келет жана Улуу Британиянын Улуттук ДНК базасы (NDNAD) 5,7 миллион жеке профилдерди жана 631 000 кылмыш болгон жердин жазуусун камтыйт.[8-шилтеме]
Посттун убактысы: 2023-жылдын 14-февралына чейин